Раздел медицины, изучающий наследственные заболевания, механизмы передачи генетической информации, врожденные аномалии, мутации, а также влияние генетических факторов на развитие различных патологий. Включает исследования в области генотерапии, молекулярной медицины и персонализированной фармакогенетики.